Génjeink két példányban találhatók sejtjeinkben – egyik anyai, a másik apai eredetű. Általában mindkét példány aktív, azaz információtartalma átíródik. Bizonyos esetekben azonban csak az egyik példány működik, a másik kikapcsolt állapotban marad. Az, hogy valakiben melyik példány működik, attól függ, hogy melyik szülőtől származik: bizonyos gének csak akkor aktívak, ha az anyától, mások viszont csak akkor aktívak, ha az apától származnak. Ezt a jelenséget imprintingnek nevezzük a genetikában.
Azok a gének, amelyek imprintingen esnek át, a szülői eredetre utaló „nyomatot” viselnek magukon, amelyek az ivarsejtek képződése folyamán alakulnak ki. Az eredetjel egyik formáját egy kémiai reakció hozza létre, amit metilációnak nevezünk, és lényege, hogy metil csoportok kapcsolódnak a DNS bizonyos szakaszaihoz. A metilált szakaszok egyrészt meghatározzák a gén szülői eredetét, másrészt pedig jelenlétük, vagy hiányuk befolyásolja a gének működését.
Tipikus példája az imprintingnek az öszvérek különböző kinézete attól függően, hogy milyen keresztezésből származnak. Más kinézetű öszvér születik ugyanis, ha ló kancát pároztatnak szamár csődörrel, mint amikor szamár kancát pároztatnak ló csődörrel. Az öszvér mindig az anyjára hasonlít, első esetben értelemszerűen inkább lóra, a másodikban szamárra, ezért az elsőt lóöszvérnek, a másodikat szamáröszvérnek nevezik.
 |
| szamáröszvér |
 |
| lóöszvér |
Az emberi géneknek csak kis hányadát (<1%) érinti az imprinting, de úgy tűnik, hogy ezek a gének csoportosulnak néhány kromoszóma azonos szakaszán. Még nem ismert pontosan, hogy bizonyos géneknél miért figyelhető meg imprinting, másoknál pedig miért nem, valamint az imprinting pontos mechanizmusa és szabályozása sem. A lényeges üzenet az, hogy génjeink működését nem csak az örökítő anyagban, a DNS-ben bekövetkező mutációk (szekvencia változások) befolyásolják, hanem a DNS struktúráját, kinézetét befolyásoló egyéb változások is. Ezeket együttesen epigenetikai változásoknak nevezzük.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése