Egészséges, mint a makk – 22 pár kromoszómával
Zsámboki János kollégám hívta fel a figyelmem Barry Starr, a Stanford Egyetem Genetika tanszékének munkatársa egyik internetes közleményére, amelyben arról ír, hogy egy kínai orvos azonosított egy férfit, aki 22 pár (44 db) kromoszómával él, a megszokott 23 pár (46 db) helyett. Citológiai vizsgálatokból (lásd a mellékelt részleges kariotípus ábrát) megállapítható volt, hogy a kromoszómaszám csökkenés oka a 14. és 15. kromoszómák közötti fúzió. A férfi igazi genetikai csodának tekinthető, hisz teljesen egészséges, normális életet él, és nem szenved olyan tünetektől, amelyek rendellenes kromoszómaszámú emberekre (pl. Down szindróma) jellemzőek.
Ez a felfedezés azért jelentős, mert a kínai férfiban kimutatott kromoszómafúzió tényszerűen demonstrál egy olyan kulcseseményt az ember evolúciós történetében, amelyet kísérleti eredményeik alapján a kutatók már megjósoltak. Mint ahogy az a humán 2. kromoszómával kapcsolatos írásomból kiderül, a kromoszóma létrejötte jól magyarázható két ősi kromoszóma fúziójával, ami az ember és a főemlősök közös őseiben játszódhatott le. Kínai hősünk léte bizonyítja, hogy ilyen kromoszómák közötti fúzió valóban le is játszódik.
Nemcsak fúzió, hanem - szintén nagyon ritkán -, a fenotípust hasonlóképpen nem érintő számfeletti kromoszóma is képződhet. Erre remek példa lehet az a Hadlaczky Gyuláék által vizsgált magyar család, akiknél ugyanúgy pont a 15-ös kromoszóma rövid karjából tört le egy darab és maradt fent több generáción keresztül.
VálaszTörlésJóllehet, a rendkívül ritka, "ártatlan" számfeletti marker kromoszómák jól ismertek citogenetikai irodalomban, de kromoszóma fúzióról még én se hallottam. Érdekes volt, köszi!
A közelmúltban egyébként Szegeden is sikerült fogni egy ilyen gyereket. Teljesen egészséges, értelmes és szépen fejlődik. Ha jól tudom, akkor már óvodás/kisiskolás.
TörlésValóban, az ún. minikromoszómák több generáción keresztül fennmaradnak.
TörlésA szegedi esetről tud Gyula, vagy valaki más? Érdekes lenne vizsgálni családi hátterét. A kínai férfi rokonházasságból született, és családjában gyakoriak voltak a vetélések, ami érthető a fúziós kromoszóma jelenjéte miatt.
Nem akartam félreérthető lenni, de lehet, hogy sikerült... A legutóbbi megjegyzésem egy olyan szegedi gyermekre vonatkozik, aki számfeletti markerkromoszómával rendelkezik. Erről a gyermekről Gyula is tud, hiszen küldtek az SZTE Orvosi Genetikáról vizsgálati anyagot és - ha jól emlékszem, akkor - a szülőkben nincs ilyen minikromoszóma.
TörlésKöszi Péter! Valóban félreértettem. Mostmár minden világos.
TörlésÉrdekes. És ennek az embernek van gyereke? Az érdekelne-e, hogy kompatibilis-e a többi emberre, mert ha nem, akkor ő elvileg egy új ember fajhoz tartozik, de minimum egy új alfaj.
VálaszTörlésAz összeolvadt kromoszómákat örökölte a szüleitől, vagy ez a fúzió nála teljesen egyedi?
Alfaj és pláne új faj kialakulása egy nagyon hosszú folyamat, ami nem egyetlen, hanem nagyon sok esemény következménye. Evvel tehát ne siessünk. Kétségtelen azonban, hogy a kromoszómafúzió egy kézenfekvő mechanizmus fajképződésre még olyan esetben is, amikor nincs teljes földrajzi izoláció.
TörlésGyerekről nem tudok, de természetesen lehet gyereke. Ha Barry Starr említett írását átfutod, a végén láthatod, hogy fúziós kromoszómát nem hordozó partnerrel létrejöhet olyan zigóta (2/6 arányban), amely életképes.
Az utolsó kérdés kimaradt előző válaszomból. Biztosan lehet állítani, hogy szüleitől örökölte a fúziós kromoszómákat. Ismert, hogy szülei egymás rokonai, tehát mindketten hordozhatnak egy-egy fúziós kromoszómát, és így 1/36 volt az esélye annak, hogy a megtermékenyített petesejt két fúziós kromoszómát hordozzon.
Törlés