Szám-tan

https://starecat.com

Sir John Sulston (1942-2018)

Három héttel 76. születésnapja előtt, március 6-án elment közülünk egy nagyszerű angol genetikus, Sir John Sulston. Kulcsszerepet játszott a Caenorhabditis elegans fonalféreg genetikai modellszervezetté válásában. Munkatársaival közösen megalkotta a fonalféreg sorstérképét, amely osztódásról osztódásra leírja az állat egyedfejlődését a megtermékenyített petesejttől a 959 sejtből álló felnőtt állapotig. John Sulston az egyik vezéralakja volt a humán genomszekvenálási projektnek is: Az ő érdeme volt, hogy a fonalféreg lett - mint a humán genom szekvenálásának előfutára - az első soksejtű szervezet, amelynek meghatározták a teljes genomszekvenciáját. Mint az angol humán genomprojekt vezetője, határozottan kiállt a szekvenálási adatok azonnali és szabad publikálása mellett, és elutasította az amerikai partner, a Celera Genomics cég törekvéseit, amelyek a DNS-adatok kereskedelmi felhasználására irányultak. John Sulston a későbbiekben is gyakran kiállt a kutatási eredmények szabad elérhetősége mellett. 2002-ben Sydney Brennerrel és Robert Horvitz-cal közösen megkapta az orvostudományi Nobel-díjat.
Mindig mosolygó, segítőkész, szakállas-szandálas professzorként ismerhettem meg, amikor 1978-ban Szegedre látogatott. Akkor, az SZBK Genetikai Intézetében, mint szakdolgozó egyetemi hallgató, a fonalféreg-genetikával ismerkedtem Fodor András laborjában. Életre szóló élmény volt, hogy Johntól is tanulhattam egy-két módszertani trükköt, és tapasztalhattam közvetlenségét, amikor beavatott bennünket a kromoszómamechanika rejtelmeibe. RIP.

Darwin 209. születésnapjára

Elemi ösztön...

Jé, ingyen kaja...                            Cupp!        

A tudományos kutatások sztárjai

Modellszervezetek (balról jobbra): kólibacilus - pékélesztő - muslica - fonalféreg - lúdfű

A biológiai kutatások alanyai a kísérleti modellszervezetek. Ezek olyan élőlények, melyek előnyös általános tulajdonságaik (pl. olcsó laboratóriumi fenntarthatóság, gyors életciklus, szaporaság) mellett, egy adott tudományág/kutatási téma/biológiai jelenség vizsgálatára különösen alkalmas vizsgálati eszköztárral is rendelkeznek. Az ilyen organizmusok vizsgálatával olyan kísérleti eredményekhez, új biológiai ismeretekhez jutunk, amelyek felhasználhatók más, nehezebben tanulmányozható fajok – köztük az ember – vizsgálatához. Az elképzelés az, hogy ha például megismerjük egy adott fehérje szerepét egy modellorganizmusban, akkor határozottabb elképzelésünk lehet egy hasonló fehérje szerepéről más élőlényben, vagy az emberben, mintha enélkül kezdenénk a vizsgálatokat. Ezt a megközelítést az élőlények közös leszármazása, valamint az egyedfejlődés, az anyagcsere-útvonalak és általában az alapvető sejtfolyamatok evolúciós konzerváltsága teszi lehetővé.

Tény, hogy a legnagyobb genetikai, élettani, vagy molekuláris biológiai felfedezéseket éppen az alapos gondossággal (vagy éppen szerencsésen) kiválasztott kísérleti alanyok tették lehetővé. Ki ne tudná ma már, hogy például az örökléstan, vagy genetika születése, Mendel híres kísérleteivel, a közönséges borsóhoz köthető. Ismert, hogy Mendel vagy két tucat növényfajt vizsgált meg, és ezek közül választotta ki a borsót. A célnak leginkább megfelelő modellszervezet kiválasztásának fontosságát jelzi, hogy a borsóval végzett kísérletei után Mendel más növényfajokkal is próbálkozott, de ezekkel nem tudta megismételni a borsóval kapott kísérleti eredményeket.

Közlemények száma, amelyekben a modellszervezet szerepel.

A modellszervezetek között van állócsillag, mint a muslica, amely már több mint 100 éve segíti a kutatómunkát, mások, mint például a borsó, hullócsillagnak bizonyult: rövid csillogás után eltűnt a tudományos rivaldafényből és újabb modellek léptek helyére. Jelenleg néhány tucat élőlény tartozik a modellorganizmusok kiváltságos csoportjába, ezekről egy rövid összefoglaló található a Wikipédia modellszervezetek oldalán. Vajon melyek a legnépszerűbbek, a leggyakrabban használtak ezek közül? Megpróbáltam némi objektivitással megválaszolni ezt a kérdést, ezért a modellszervezetek latin nemzetség, vagy fajneveivel végeztem keresést a Web of Science bibliográfiai adatbázisban, 1975-től a mai napig terjedő időszakra. A mellékelt ábra a 10 legnépszerűbb, vagyis a legtöbb közleményben megjelenő modellszervezetet mutatja. Érdekes, hogy noha az első 10-ben 7 eukarióta és csak 3 prokarióta faj található, azonban ezek együtt sokkal többször szerepelnek a szakirodalomban, mint az eukarióták.

Egy halványkék pötty

Földünk a végtelen űrben. (Voyager-1 felvétele)

„Nézzenek erre a pontra! Erre itt! Az otthonunk. Azok mi vagyunk. Ott van mindenki, akit szeretnek, mindenki, akit ismernek, mindenki, akiről valaha hallottak, az összes emberi lény, aki létezett. Az összes örömünk és szenvedésünk, vallások, ideológiák és gazdasági dogmák ezreinek magabiztossága, minden vadász és növényevő, minden hős és gyáva, minden civilizáció alkotója és lerombolója, minden király és paraszt, minden szerelmes fiatal, minden apa és anya, reménnyel teli gyermek, feltaláló és felfedező, minden erkölcs oktatója, minden korrupt politikus, minden „szupersztár”, minden „legfőbb vezér”, fajunk történelmének összes szentje és bűnös személye ott élt - azon a porszemcsén a napsugárban függve. 

Úgy tartják, hogy a csillagászat alázatosságra nevelő és jellemfejlesztő tapasztalat. Talán nincsen jobb mód bemutatni az emberi beképzeltség ostoba mivoltát, mint ez a távoli kép az apró világunkról. Számomra ez kiemeli annak felelősségét, hogy kedvesebben bánjunk a másikkal, hogy megtartsuk és ápoljuk eme halványkék pöttyöt, az egyedüli otthonunkat, melyet valaha ismertünk.”

Carl Sagan

Volt egyszer egy Nobel-díjas spermabank

Robert Graham, egy sikeres amerikai feltaláló és üzletember volt, aki a törésbiztos műanyag szemüveglencse kifejlesztésével és gyártásával sokmillió dolláros vagyonra tett szert. Boldogsága azonban nem volt teljes, mert úgy érezte, az emberiség fejlődésé rossz irányba halad; szerinte az emberi intelligencia hanyatlik. Mindenképpen tenni akart ez ellen, ezért 1980-ban egy spermabankot létesített avval a kikötéssel, hogy a donorok kizárólag Nobel-díjas tudósok lehettek. Lelkesen bizonygatta, hogy mekkora nyereség lenne az emberiség számára, ha magas műveltségű nők, akiknek a férje nem képes gyermeknemzésre Ernest Rutherford, Francis Crick, vagy Albert Einstein újabb és újabb gyermekeit hoznák a világra.

Hamar kiderült azonban, hogy a kiszemelt donorok nem voltak olyan lelkesek, mint Graham úr, és csupán három Nobel-díjas jelentkező akadt. Közülük is csak egy, a fizikai Nobel-díjat 1956-ban elnyerő William Shockley vállalta a nyilvánosságot és egyetlen alkalommal mintát is adományozott a génbanknak, de a spermavizsgálatból kiderült, hogy idős kora miatt, ivarsejtjei nem alkalmasak a kitűzött célra, így adománya soha nem lett felhasználva. Részvétele egyébként negatívan hatott a lehetséges donorok hozzáállására, mivel Shockley nyíltan rasszista és eugenikus nézeteket vallott, és talán ennek is szerepe lehetett abban, hogy a másik két Nobel-díjas jelentkező visszalépett még mielőtt mintákat adományoztak volna.

Ezután, „ha ló nincs, jó a szamár is” elvet követve, fiatal egyetemi oktatók és kutatók (mint leendő Nobel-díjasok) között keresték a donorokat, majd később sportolók is donorokká válhattak. A „zsenigyár” a sajtóban és a különböző médiákban folyamatos, de igen negatív publicitást kapott, gúnyolták, elitizmussal, rasszizmussal és eugenikával vádolták. Graham úr visszavonult a nyilvánosságtól, nem nyilatkozott senkinek. A sors iróniája, hogy 1991-ben ő nyerte el a Nobel-díj paródiájaként ismert IgNobel-díjat a génbank létrehozásáért.1997-ben bekövetkezett hirtelen halála után családja még két évig működtette a génbankot, majd úgy döntöttek, hogy 1999-ben bezárják, és az adományozott spermamintákat, a hozzájuk tartozó adatokkal együtt megsemmisítették.

A negatív publicitás ellenére sokan igénybe vették a spermabank szolgáltatásait: 18 éves működése során 218 baba született. Kézenfekvő kérdés, hogy vajon sikeres volt-e ez a különös, és kétes hírű program, azaz a Graham-bébik valóban szuperfelnőttekké váltak-e? Egy amerikai újságíró, David Plotz próbált választ kapni erre a kérdésre. 25 évvel a program indulása után, újsághirdetések útján nyomába eredt a volt donoroknak és a „zsenigyár” szülötteinek is. Tapasztalatai alapján, az előző kérdésre az a válasz, hogy a Graham-bébik nem lettek zsenik. Némelyik nagyon okosnak bizonyult, mások kevésbé. Egyesek sportos alkatúakká váltak és kiváló sporteredményeket értek el, másokat viszont egyáltalán nem érdekelt a sport. Megint mások zenészek lettek. A legtöbben egészségesek, de néhány esetében fejlődési rendellenességek léptek fel.

Az öröklődési szabályszerűségek ismeretében nagyjából ilyen eredmény várható. Mint azt már az előző bejegyzésben is említettem, az ivaros szaporodás egy genetikai lutri, amely eredményeként mindannyian génjeink egyedi kombinációit hordozzuk. Ezek lehetnek sikeres kombinációk, amelyek segítségével a Nobel-díjig is eljuthatnak egyesek, de még az ilyen kombináció is kérészéletű: alighogy létrejött, a következő generációban már felbomlik újabb, egyedi kombinációkat alkotva. Ezt nem vette Graham úr figyelembe utópisztikus projektjében, pedig George Wald igen szellemesen figyelmeztette, amikor őt is felkérte, hogy Nobel-díjas spermájával gazdagítsa a bank mintagyűjteményét. Visszautasításában kifejtette, hogy szerinte nem az ő spermájára van szükség, hanem olyan férfiakéra, mint az ő apja. No, persze, az apja egy szegény, migráns (fuj) szabó volt, akiről senki sem sejthette, hogy milyen zseniális génkombinációkat hordoznak ivarsejtjei. „Mit adott az én spermám a világnak? – kérdezte a tudós. – Két gitárost!”

George Bernard Shaw és a genetika

G.B. Shaw

Az ivaros szaporodásnak köszönhetően mindannyian egyedi gén-készlettel rendelkezünk. Ez az ivarsejtképződés lenyűgöző mechanizmusának az eredménye, melynek során génjeink ránk jellemző kombinációja felbomlik, és véletlenszerűen, új, eddig még soha nem létezett kombinációkba rendeződve kerülnek ivarsejtjeinkbe, majd pedig utódainkba. A véletlenszerűség persze azt jelenti, hogy bármelyik kombináció létrejötte, legyen az kedvező, vagy kedvezőtlen, zsenit eredményező, vagy szenvedést okozó, előre nem jósolható. Ez a genetikai lutri hozzátartozik a szex, mint szaporodási forma varázsához.

Erre érezhetett rá a híres ír drámaíró, George Bernard Shaw, egy vele kapcsolatosan fennmaradt anekdotában. A történet szerint az írót egy gyönyörű táncosnő szólította meg egy összejövetelen: Mester, ön az egyik legokosabb ember a világon. Ha szülhetnék önnek egy gyermeket, ő olyan okos lenne, mint ön és olyan szép, mint én. Az óvatos Shaw válasza a következő volt: Jó gondolat hölgyem, de mi lesz akkor, ha a gyerek az én szépségemet és az ön eszét örökli?

Tudományos áttörés 2017-ben: elkezdődött a génterápia korszaka

 A mai, bizonytalan és pesszimizmusra okot adó világunkban szinte csak a tudomány táplálja pislákoló optimizmusunkat jövőnkkel kapcsolatban. Az új tudományos eredmények biztosítják civilizációnk fejlődését, ezek alkalmazása javítja életminőségünket, és ezek szabadítanak meg bennünket kínzó betegségeinktől, de ezek inspirálják az új kutatógenerációkat is mindig újabb felfedezésekre.

 2017-ben is számos jelentős tudományos eredménynek örülhettünk. Az egyik áttörés a génterápiával kapcsolatos, amelyhez már a 80-as évektől kezdődően nagy reményeket fűztek, gyakran túlzott elvárásokkal, de sikeres bevezetése sokáig váratott magára. A génterápia lényege nagyon egyszerű: genetikai betegségek kezelése, vagy megelőzése a sejtekben illetve szövetekben található hibás gének cseréjével, vagy célirányos módosításával. Megvalósításához azonban több évtizedes molekuláris genetikai kutatásokra és sokéves klinikai előkészületekre és tesztekre volt szükség. Ezek eredményeként, az USA Élelmiszerbiztonsági és Gyógyszerészeti Hivatala (FDA) 2017-ben végül három génterápiás eljárást engedélyezett az akut leukémiával, nyirokszervi daganattal, és vakságot eredményező szemhártya-gyulladással diagnosztizált betegek kezelésére. E három génterápiás kezelés igen hatékonynak bizonyult a klinikai tesztek során, amelyekbe pedig olyan betegeket vontak be, akik esetében a hagyományos kezelési terápiák egyike sem bizonyult hatékonynak. 

Emily Whitehead

Például a leukémia egyik változata – mely elsősorban gyerekkorban támad - ellen kidolgozott génterápia klinikai tesztjei során a kezelt betegek több mint 80 %-nál tünetmentes állapotot sikerült elérni. Ezt a kezelést elsőként 6 évvel ezelőtt, egy 6 éves kislányon, Emily Whiteheaden alkalmazták először. Ő ma egy 12 éves nagylány, és már 6 éve tünetmentes. A terápia egyetlen hátrányát a viszonylag súlyos mellékhatások jelentik, ezért a kezelést folyamatos orvosi ellenőrzés mellett alkalmazzák. 
A sikertörténet, úgy tűnik, hamarosan tovább folytatódik. Több mint 70 génterápiás eljárás kidolgozása és klinikai tesztelése folyik jelenleg. Két klinikai kipróbálás során fantasztikus eredményeket értek el a vérzékenység új, génterápiás kezelésével. Az egyik kezelésben 13 páciens közül 11-nél, egy másik teszt során pedig 10-ből 10 esetében megszűnt a vérzékenység. Lehet, hogy ez lesz a következő engedélyezett génterápiás eljárás. Úgy tűnik, elkezdődött a betegségek gyógyításának és megelőzésének új korszaka, a génterápia.

BOLDOG ÚJ ÉVET!

"Tanulj a tegnapból, élj a mának és reménykedj a holnapban. A legfontosabb azonban, hogy ne hagyd abba a kérdezést."

Albert Einstein

Kellemes Karácsonyi Ünnepeket!

Forrás: Cathy Reene

Kellemes Karácsonyi Ünnepeket 

kívánok!

Egy baba, aki 24 évre született

Emma Gibson

A legtöbb baba 9 hónapra jön a világra, de az amerikai Tennessee államban November 25-én született Emma Gibson nem mindennapi története majd 25 évre nyúlik vissza. Emma 1972-ben fogant egy ismeretlen házaspár mesterséges megtermékenyítési programjában, majd, mint fel nem használt embriót lefagyasztották. Több mint 24 évi, közel mínusz 200 fokon eltöltött várakozás után, idén márciusban ültették be édesanyja méhébe. A parányi „örökbe fogadott” embrió szabályos fejlődésnek indult, és tökéletes babaként érkezett meg, szülei nagy örömére.

Az eset további érdekessége, hogy az édesanya a beültetés idején 25 éves volt, tehát saját fogantatása csak mintegy 1.5 évvel előzte meg kislánya, Emma fogantatását. Jelenleg kicsi Emma tartja a lefagyasztottsági világrekordot, de még nem ismert, hogy ebben az állapotban az embriók meddig maradnak életképesek. Az eddigi tapasztalatok igen biztatóak, ezért reálisnak tekinthető, hogy a közeljövőben, biológiai korukat tekintve, akár édesanyjuknál is idősebb babák szülessenek.

Föld népességének növekedése

A Föld népessége abban a pillanatban, amikor belekezdtem ennek a mondatnak a leírásába 7,510,863,840 volt a Worldometers valós idejű világstatisztikai weboldal szerint.

Számomra elképesztő az emberi populáció méretének robbanásszerű emelkedése az emberi történelem utolsó 200 évében. Ezt leginkább az mutatja, hogy mennyi idő alatt érte el a populáció a milliárdos ugrásokat:

1 milliárd             Ember kialakulása – 1800            

2 milliárd             1800 – 1930

3 milliárd             1930 – 1959

4 milliárd             1959 – 1974

5 milliárd             1974 – 1987

6 milliárd             1987 – 1999

7 milliárd             1999 – 2011

A populáció növekedésének mértéke egyébként az 1960-as években volt a legmagasabb, amikor elérte az évi 2%-os növekedést. Ez jelenleg 1,11%, tehát a növekedési ráta most csökkenőben van, de még így is évente mintegy 80 millióval leszünk többen. Ezt a növekedési trendet figyelembe véve az emberiség létszáma így fog alakulni:

8 milliárd             2024

10 milliárd           2056

Most, hogy ezt a rövid híradást befejezem, már 7,510,868,183-an vagyunk. 

Génmanipuláció, mint tömegpusztító fegyver?

Miközben Nobel-díjas tudósok kiállnak a génmanipuláció mellett (lásd előző bejegyzést), James Clapper, az USA Nemzeti Hírszerzési Hivatalának igazgatója a tömegpusztító fegyverek között sorolja fel a génmanipulációt az éves világméretű fenyegetéseket értékelő jelentésében. Az „illusztris” listában Észak-Korea, Kína, Oroszország és Irán atomfegyvereit, valamint Szíria és Irak létező, vagy képzelt vegyi fegyvereit követi a genommanipuláció. A jelentésben nem szerepel egyetlen konkrét módszer sem, de a leírás alapján nyilvánvaló, hogy a genetikában forradalmi változásokat gerjesztő legújabb CRISPR-Cas9 alapú génmódosításról van szó. E technika viszonylagos egyszerűsége, nagy hatékonysága, precizitása, és nem utolsó sorban olcsósága az, ami nyugtalaníthatja a hírszerzőket. Eddig a génmódosítás csupán etikai kérdésként merült fel tudományos és társadalmi vitákban, ez most, Clapper úr meglepő jelentése után, egy meglehetősen vészjósló lehetőséggel egészül ki. Túlreagálása ez a tudomány gyors fejlődésének? Reméljük!
A CRISPR-Cas9 génmódosítás egyébként egy érdekes és fantasztikus lehetőségeket kínáló – Nobel-díjra érdemes – módszer, amit a kutatók szövegszerkesztőhöz hasonló módon használhatnak gének kivételére, betételére és tetszés szerinti módosítására a sejtekben. Felhasználásával megvalósulhat a személyre szabott gyógyítás és számos, nagy szenvedéssel járó betegségtől szabadulhatunk meg.

Nobel-díjasok kiállása a GMO mellett

Június 29-én két Nobel-díjas tudós, Richard Roberts és Phillip Sharp, kampányt kezdett a genetikailag módosított organizmusok, azaz a GMO-k védelmében, külön kiemelve az aranyrizs jelentőségét. A kampány nyitányaként egy weboldalt hoztak létre, és nyílt levelet fogalmaztak meg a Greenpeace vezetőinek, amelyben kérik őket, hogy a rendelkezésre álló információ alapján vizsgálják felül GMO-ellenességüket, amivel többek között akadályozzák az aranyrizs termesztésének bevezetését.

Mint ismeretes, az aranyrizs a közönséges rizs olyan GMO változata, amely béta-karotint termel, ami az A-vitamin szintézisének kiindulási anyaga. Az A-vitamin hiánya gyermekek milliónak egészségét károsítja világszerte, vakulást és halált okozva, elsősorban Délkelet-Ázsia és Afrika szegény, főként rizsen élő lakosságában. Reális elképzelések szerint az aranyrizs jelentősen enyhíthetné az említett térségek lakosságának egészségügyi gondjait. Az aranyrizs – részben a Greenpeace GMO-ellenes tevékenysége miatt - jelenleg nincs forgalomban.

A nyílt levelet mára (azaz egy napon belül) már 108 Nobel-díjas támogatja aláírásával, és bárki csatlakozhat kezdeményezésükhöz.

Egy emberi és egy csimpánz embrió - ...vagy fordítva?

15 éves az ember molekuláris történelemkönyve

15 évvel ezelőtt, ebben a hónapban közölte a két legrangosabb tudományos folyóirat, Nature és Science, a Humán Genom Projekt korszakalkotó teljesítményét: az emberi genetikai állomány (csaknem) teljes DNS-szekvenciáját. Az évfordulóval kapcsolatosan talán érdemes feleleveníteni, hogy a Humán Genom Projekt egy nagyszabású, 3 milliárd dollárt felemésztő, nemzetközi összefogással végrehajtott projekt volt, amely hivatalosan 1990-től 2003-ig tartott. Ennek során meghatározták az emberi örökítőanyag, a DNS bázis-összetételét, és azonosították a benne található géneket. Bizonyossá vált, amit genetikai és biokémiai adatokból jó közelítéssel becsülni lehetett, hogy az emberi genom mintegy 3.2 milliárd bázispárból áll, és nagyjából 21500 fehérjekódoló gént tartalmaz. Érdekes, hogy a kódoló rész a genomnak csak kb. 1.5%-a. Emellett még további 10%-nak van valamilyen biológiai funkciója, így a genom majd 90%-a funkció nélküli lom (junk) DNS.

Természetesen 15 év túl rövid ahhoz, hogy átfogó képet kapjunk a Humán Genom Projekt jelentőségéről, azért néhány területen már teljesen nyilvánvaló hatása. Az első szembetűnő hatása közvetlenül a DNS szekvenálási technológiára volt, amely ennek eredményeként sokkal hatékonyabb, gyorsabb és olcsóbb lett. Mindez nagyon rövid idő alatt, tulajdonképpen a projekt futamideje alatt, majd az azt követő 5-6 évben valósult meg. 1990-ben használt szekvenálási módszerrel ~25000 bázispárnyi szekvenciát lehetett meghatározni egy hét alatt (evvel a teljesítménnyel a humán genom szekvenciájának a meghatározása több mint 2400 évet vett volna igénybe), 2000-re ez a teljesítmény 5 millió bázispár/hét-re emelkedett, jelenleg pedig már több mint 250 milliárd bázispár/hét teljesítménynél tartunk. Ennek eredményeként a szekvenálás költsége is meredeken zuhant: ma már az eredeti összeg milliomod részébe kerül egy teljes genom szekvenálása. Ennek a fejlődésnek köszönhető, hogy az emberi genom mellett már több mint 5000 faj teljes genomszekvenciája vált ismertté. 

Az összes gén szekvenciájának ismeretében remélhető volt, hogy szisztematikus módon azonosíthatók lesznek a humán betegségeket okozó mutációk és rendellenességek. Ezek azonosítása a Humán Genom Projekt előtt igen időigényes és drága volt, ezért az 1990-es évek elejéig csak néhány tucat Mendeli öröklődést mutató betegséggént azonosítottak. A genomszekvencia ismeretében és segítségével a mendelező betegséggének azonosítása felgyorsult, és ma már több mint 3000 ilyen gént ismerünk, és 1000 fölötti azoknak a géneknek a száma, amelyek többfaktoros öröklődésű betegségekhez kapcsolhatók. Ezek ismeretében elkezdődhetett a humán betegségek új, hatékony diagnosztizálásának és egyénre szabott terápiájának kifejlesztése.

A Humán Genom Projekt jelentősen kibővítette az emberi faj eredetével és történelmével kapcsolatos kutatások eszköztárát is avval, hogy a régészeti leletek mellett, lehetővé tett DNS-szekvencia vizsgálatokat is. Korábban azt hittük, hogy az ember történelem jelentős részéről nem rendelkezünk közvetlen, írásos emlékekkel. Mára azonban - jelenlegi és archaikus populációk, valamint közel rokon fajok DNS-ének szekvencia-analíziséből - egyre inkább nyilvánvalóvá válik, hogy a sejtjeinkben található DNS maga, történelmünk írásos emléke. Hozzáértő olvasásától okkal remélhető az emberi evolúció főbb eseményeinek rekonstrukciója.

Az alkoholizmus evolúciós magyarázata?

Felvétel: Robert Dudley

Az alkoholfogyasztás megtalálható minden emberi társadalomban. Túlzott formája, az alkoholizmus súlyos társadalmi és egészségügyi probléma. Lehet, hogy alkoholélvezetünk evolúciós okokkal magyarázható, legalábbis a részeges majom elképzelés szerint, amit egy amerikai kutató, Robert Dudley, fogalmazott meg 2000-ben. Az elképzelés lényege, hogy távoli őseink táplálékának jelentős része növényi eredetű volt, amelyek között a magas cukor és kalóriatartalmú érett gyümölcsök különösen jelentősek voltak. Ezek felkutatásában szerepe lehetett az illékony alkoholnak, amely a túlérett gyümölcsök gyors erjedése során képződik, és koncentrációja akár 3-8%-ot is elérhet. Azok az őseink, amelyek hatékony alkohol-lebontással rendelkeztek, képesek voltak elfogyasztani az erdő talaján talált kalória- és vitaminban gazdag erjedő gyümölcsöket, így szelekciós előnyt élvezhettek. Mivel az alkohol igen mérgező, a feltételezett szelekciós előny csakis hatékony alkohollebontó és közömbösítő képességgel érvényesülhetett.
Az alkohol lebontásában az alkohol-dehidrogenáz (röviden ADH) enzim játszik főszerepet, amelynek egy, vagy több változata megtalálható szinte minden állatban. Az ADH változatok többsége igen kis hatékonysággal képes lebontani az alkoholt, ezért sok állat képtelen, vagy csak minimális alkoholfogyasztásra képes. Egy floridai kutatócsoport paleogenetikai vizsgálatokkal kimutatta, hogy a mai főemlősök elődei nem lehettek képesek alkohollebontásra. Mintegy 10 millió évvel ezelőtt azonban, a gorilla, csimpánz és az ember közös ősében egy olyan ADH változat jött létre, amely negyvenszer hatékonyabban hasította az alkoholt, mint a korábbi változatok. Ennek a változásnak az időpontja jó egyezést mutat avval az időszakkal, amikor a kutatók feltételezése szerint, a gorillákkal, csimpánzokkal közös ősünk egyre gyakrabban hagyta el a fák lombozatát, és fokozatosan áttért a földön járó, szavannai életmódra. Ez együtt járt táplálkozásának fokozatos átalakulásával, amire egyre jellemzőbb lett a földön heverő, túlérett és erjedő gyümölcsök fogyasztása. A hatékonyabb alkohollebontó képesség tehát egy metabolikus adaptáció, amely eredményeként őseink korábban hozzáférhetetlen, tápanyagokban gazdag táplálékra tehettek szert.
No de, hogy kapcsolódik mindez az alkoholizmushoz? Alkohollebontó képességünk mérsékelt mennyiségű alkohollal szemben alakult ki, és az alkohol egy fontos táplálékhoz kapcsolódott, ami azonban ritka és nehezen hozzáférhető volt. Ma élő emberekként azok utódai vagyunk, akik ezeket a ritka tápanyagokat a lehető legjobban, a lehető legmohóbban hasznosították, ugyanis közülük kerültek ki azok, akik a gyakran ismétlődő éhínségeket nagyobb számban élték túl és szaporodtak tovább. Evolúciós örökségként, még ma is él bennünk egy belső késztetés az ilyen értékes tápanyagforrás fogyasztására, habzsolására. A problémát az alkohol esetében az jelenti, hogy a szabályozott fermentáció és desztillálás elterjedésével, sokkal nagyobb mennyiségben és magasabb koncentrációban áll rendelkezésünkre, mint amihez adaptálódtunk, viszont adaptálódott természetünk miatt nehéz megálljt parancsolni az alkohol fogyasztására irányuló belső késztetéseinknek.