Génmanipuláció, mint tömegpusztító fegyver?

Miközben Nobel-díjas tudósok kiállnak a génmanipuláció mellett (lásd előző bejegyzést), James Clapper, az USA Nemzeti Hírszerzési Hivatalának igazgatója a tömegpusztító fegyverek között sorolja fel a génmanipulációt az éves világméretű fenyegetéseket értékelő jelentésében. Az „illusztris” listában Észak-Korea, Kína, Oroszország és Irán atomfegyvereit, valamint Szíria és Irak létező, vagy képzelt vegyi fegyvereit követi a genommanipuláció. A jelentésben nem szerepel egyetlen konkrét módszer sem, de a leírás alapján nyilvánvaló, hogy a genetikában forradalmi változásokat gerjesztő legújabb CRISPR-Cas9 alapú génmódosításról van szó. E technika viszonylagos egyszerűsége, nagy hatékonysága, precizitása, és nem utolsó sorban olcsósága az, ami nyugtalaníthatja a hírszerzőket. Eddig a génmódosítás csupán etikai kérdésként merült fel tudományos és társadalmi vitákban, ez most, Clapper úr meglepő jelentése után, egy meglehetősen vészjósló lehetőséggel egészül ki. Túlreagálása ez a tudomány gyors fejlődésének? Reméljük!
A CRISPR-Cas9 génmódosítás egyébként egy érdekes és fantasztikus lehetőségeket kínáló – Nobel-díjra érdemes – módszer, amit a kutatók szövegszerkesztőhöz hasonló módon használhatnak gének kivételére, betételére és tetszés szerinti módosítására a sejtekben. Felhasználásával megvalósulhat a személyre szabott gyógyítás és számos, nagy szenvedéssel járó betegségtől szabadulhatunk meg.

Nobel-díjasok kiállása a GMO mellett

Június 29-én két Nobel-díjas tudós, Richard Roberts és Phillip Sharp, kampányt kezdett a genetikailag módosított organizmusok, azaz a GMO-k védelmében, külön kiemelve az aranyrizs jelentőségét. A kampány nyitányaként egy weboldalt hoztak létre, és nyílt levelet fogalmaztak meg a Greenpeace vezetőinek, amelyben kérik őket, hogy a rendelkezésre álló információ alapján vizsgálják felül GMO-ellenességüket, amivel többek között akadályozzák az aranyrizs termesztésének bevezetését.

Mint ismeretes, az aranyrizs a közönséges rizs olyan GMO változata, amely béta-karotint termel, ami az A-vitamin szintézisének kiindulási anyaga. Az A-vitamin hiánya gyermekek milliónak egészségét károsítja világszerte, vakulást és halált okozva, elsősorban Délkelet-Ázsia és Afrika szegény, főként rizsen élő lakosságában. Reális elképzelések szerint az aranyrizs jelentősen enyhíthetné az említett térségek lakosságának egészségügyi gondjait. Az aranyrizs – részben a Greenpeace GMO-ellenes tevékenysége miatt - jelenleg nincs forgalomban.

A nyílt levelet mára (azaz egy napon belül) már 108 Nobel-díjas támogatja aláírásával, és bárki csatlakozhat kezdeményezésükhöz.

Egy emberi és egy csimpánz embrió - ...vagy fordítva?

15 éves az ember molekuláris történelemkönyve

15 évvel ezelőtt, ebben a hónapban közölte a két legrangosabb tudományos folyóirat, Nature és Science, a Humán Genom Projekt korszakalkotó teljesítményét: az emberi genetikai állomány (csaknem) teljes DNS-szekvenciáját. Az évfordulóval kapcsolatosan talán érdemes feleleveníteni, hogy a Humán Genom Projekt egy nagyszabású, 3 milliárd dollárt felemésztő, nemzetközi összefogással végrehajtott projekt volt, amely hivatalosan 1990-től 2003-ig tartott. Ennek során meghatározták az emberi örökítőanyag, a DNS bázis-összetételét, és azonosították a benne található géneket. Bizonyossá vált, amit genetikai és biokémiai adatokból jó közelítéssel becsülni lehetett, hogy az emberi genom mintegy 3.2 milliárd bázispárból áll, és nagyjából 21500 fehérjekódoló gént tartalmaz. Érdekes, hogy a kódoló rész a genomnak csak kb. 1.5%-a. Emellett még további 10%-nak van valamilyen biológiai funkciója, így a genom majd 90%-a funkció nélküli lom (junk) DNS.

Természetesen 15 év túl rövid ahhoz, hogy átfogó képet kapjunk a Humán Genom Projekt jelentőségéről, azért néhány területen már teljesen nyilvánvaló hatása. Az első szembetűnő hatása közvetlenül a DNS szekvenálási technológiára volt, amely ennek eredményeként sokkal hatékonyabb, gyorsabb és olcsóbb lett. Mindez nagyon rövid idő alatt, tulajdonképpen a projekt futamideje alatt, majd az azt követő 5-6 évben valósult meg. 1990-ben használt szekvenálási módszerrel ~25000 bázispárnyi szekvenciát lehetett meghatározni egy hét alatt (evvel a teljesítménnyel a humán genom szekvenciájának a meghatározása több mint 2400 évet vett volna igénybe), 2000-re ez a teljesítmény 5 millió bázispár/hét-re emelkedett, jelenleg pedig már több mint 250 milliárd bázispár/hét teljesítménynél tartunk. Ennek eredményeként a szekvenálás költsége is meredeken zuhant: ma már az eredeti összeg milliomod részébe kerül egy teljes genom szekvenálása. Ennek a fejlődésnek köszönhető, hogy az emberi genom mellett már több mint 5000 faj teljes genomszekvenciája vált ismertté. 

Az összes gén szekvenciájának ismeretében remélhető volt, hogy szisztematikus módon azonosíthatók lesznek a humán betegségeket okozó mutációk és rendellenességek. Ezek azonosítása a Humán Genom Projekt előtt igen időigényes és drága volt, ezért az 1990-es évek elejéig csak néhány tucat Mendeli öröklődést mutató betegséggént azonosítottak. A genomszekvencia ismeretében és segítségével a mendelező betegséggének azonosítása felgyorsult, és ma már több mint 3000 ilyen gént ismerünk, és 1000 fölötti azoknak a géneknek a száma, amelyek többfaktoros öröklődésű betegségekhez kapcsolhatók. Ezek ismeretében elkezdődhetett a humán betegségek új, hatékony diagnosztizálásának és egyénre szabott terápiájának kifejlesztése.

A Humán Genom Projekt jelentősen kibővítette az emberi faj eredetével és történelmével kapcsolatos kutatások eszköztárát is avval, hogy a régészeti leletek mellett, lehetővé tett DNS-szekvencia vizsgálatokat is. Korábban azt hittük, hogy az ember történelem jelentős részéről nem rendelkezünk közvetlen, írásos emlékekkel. Mára azonban - jelenlegi és archaikus populációk, valamint közel rokon fajok DNS-ének szekvencia-analíziséből - egyre inkább nyilvánvalóvá válik, hogy a sejtjeinkben található DNS maga, történelmünk írásos emléke. Hozzáértő olvasásától okkal remélhető az emberi evolúció főbb eseményeinek rekonstrukciója.

Az alkoholizmus evolúciós magyarázata?

Felvétel: Robert Dudley

Az alkoholfogyasztás megtalálható minden emberi társadalomban. Túlzott formája, az alkoholizmus súlyos társadalmi és egészségügyi probléma. Lehet, hogy alkoholélvezetünk evolúciós okokkal magyarázható, legalábbis a részeges majom elképzelés szerint, amit egy amerikai kutató, Robert Dudley, fogalmazott meg 2000-ben. Az elképzelés lényege, hogy távoli őseink táplálékának jelentős része növényi eredetű volt, amelyek között a magas cukor és kalóriatartalmú érett gyümölcsök különösen jelentősek voltak. Ezek felkutatásában szerepe lehetett az illékony alkoholnak, amely a túlérett gyümölcsök gyors erjedése során képződik, és koncentrációja akár 3-8%-ot is elérhet. Azok az őseink, amelyek hatékony alkohol-lebontással rendelkeztek, képesek voltak elfogyasztani az erdő talaján talált kalória- és vitaminban gazdag erjedő gyümölcsöket, így szelekciós előnyt élvezhettek. Mivel az alkohol igen mérgező, a feltételezett szelekciós előny csakis hatékony alkohollebontó és közömbösítő képességgel érvényesülhetett.
Az alkohol lebontásában az alkohol-dehidrogenáz (röviden ADH) enzim játszik főszerepet, amelynek egy, vagy több változata megtalálható szinte minden állatban. Az ADH változatok többsége igen kis hatékonysággal képes lebontani az alkoholt, ezért sok állat képtelen, vagy csak minimális alkoholfogyasztásra képes. Egy floridai kutatócsoport paleogenetikai vizsgálatokkal kimutatta, hogy a mai főemlősök elődei nem lehettek képesek alkohollebontásra. Mintegy 10 millió évvel ezelőtt azonban, a gorilla, csimpánz és az ember közös ősében egy olyan ADH változat jött létre, amely negyvenszer hatékonyabban hasította az alkoholt, mint a korábbi változatok. Ennek a változásnak az időpontja jó egyezést mutat avval az időszakkal, amikor a kutatók feltételezése szerint, a gorillákkal, csimpánzokkal közös ősünk egyre gyakrabban hagyta el a fák lombozatát, és fokozatosan áttért a földön járó, szavannai életmódra. Ez együtt járt táplálkozásának fokozatos átalakulásával, amire egyre jellemzőbb lett a földön heverő, túlérett és erjedő gyümölcsök fogyasztása. A hatékonyabb alkohollebontó képesség tehát egy metabolikus adaptáció, amely eredményeként őseink korábban hozzáférhetetlen, tápanyagokban gazdag táplálékra tehettek szert.
No de, hogy kapcsolódik mindez az alkoholizmushoz? Alkohollebontó képességünk mérsékelt mennyiségű alkohollal szemben alakult ki, és az alkohol egy fontos táplálékhoz kapcsolódott, ami azonban ritka és nehezen hozzáférhető volt. Ma élő emberekként azok utódai vagyunk, akik ezeket a ritka tápanyagokat a lehető legjobban, a lehető legmohóbban hasznosították, ugyanis közülük kerültek ki azok, akik a gyakran ismétlődő éhínségeket nagyobb számban élték túl és szaporodtak tovább. Evolúciós örökségként, még ma is él bennünk egy belső késztetés az ilyen értékes tápanyagforrás fogyasztására, habzsolására. A problémát az alkohol esetében az jelenti, hogy a szabályozott fermentáció és desztillálás elterjedésével, sokkal nagyobb mennyiségben és magasabb koncentrációban áll rendelkezésünkre, mint amihez adaptálódtunk, viszont adaptálódott természetünk miatt nehéz megálljt parancsolni az alkohol fogyasztására irányuló belső késztetéseinknek.

Darwin-nap: a tudományos gondolkodás ünnepe

Február 12-én az egész világon Charles Darwin születésének 207. évfordulóját ünneplik. Ő alkotta meg a biológiai evolúciós elmélet alapjait, amely egy csapásra megváltoztatott mindent. A biológiai tudományágakat összhangba hozta egymással és a biológiai folyamatok új értelmezést nyertek. Ugyanakkor a biológiát összekapcsolta olyan tudományágakkal is, mint földtan, vagy az őslénytan. Jelentősen befolyásolta a társadalmi gondolkodást is, hisz tudományos magyarázatot adott az élővilág sokféleségének kialakulására és az ember származására. Ez utóbbi magyarázatokkal kiszorította az élővilág sokféleségének és az ember származásának addig általánosan elterjedt vallásos magyarázatát, így drasztikus hatása volt a vallásokra is.

Az evolúciós elmélet mára nagyon sokat fejlődött, hisz kiegészült és végleges megalapozást nyert a genetika, populációs genetika és a molekuláris biológia eredményeivel. Nem meglepő, hogy a tudományos és társadalmi gondolkodásra gyakorolt hatása töretlen. Darwinra ma, mint a valaha élt legnagyobb tudósra gondolunk. Az örökös kíváncsiság, az igazság utáni vágy és a tudományos gondolkodás jelképévé vált, így születésnapja a tudományos gondolkodás nemzetközi ünnepe is egyben.

A Darwin-nap ötletével Robert Stephens amerikai kutató állt elő 1993-ban és az első Darwin-napi megemlékezést 1995-ben tartották az amerikai Stanford Egyetemen. Magyarországon az első Darwin-napi megemlékezéseket a Szkeptikus Társaság szervezte 2007-ben.