2018. január 7., vasárnap

George Bernard Shaw és a genetika

G.B. Shaw
Az ivaros szaporodásnak köszönhetően mindannyian egyedi gén-készlettel rendelkezünk. Ez az ivarsejtképződés lenyűgöző mechanizmusának az eredménye, melynek során génjeink ránk jellemző kombinációja felbomlik, és véletlenszerűen, új, eddig még soha nem létezett kombinációkba rendeződve kerülnek ivarsejtjeinkbe, majd pedig utódainkba. A véletlenszerűség persze azt jelenti, hogy bármelyik kombináció létrejötte, legyen az kedvező, vagy kedvezőtlen, zsenit eredményező, vagy szenvedést okozó, előre nem jósolható. Ez a genetikai lutri hozzátartozik a szex, mint szaporodási forma varázsához.
Erre érezhetett rá a híres ír drámaíró, George Bernard Shaw, egy vele kapcsolatosan fennmaradt anekdotában. A történet szerint az írót egy gyönyörű táncosnő szólította meg egy összejövetelen: Mester, ön az egyik legokosabb ember a világon. Ha szülhetnék önnek egy gyermeket, ő olyan okos lenne, mint ön és olyan szép, mint én. Az óvatos Shaw válasza a következő volt: Jó gondolat hölgyem, de mi lesz akkor, ha a gyerek az én szépségemet és az ön eszét örökli?

2018. január 1., hétfő

Tudományos áttörés 2017-ben: elkezdődött a génterápia korszaka

 A mai, bizonytalan és pesszimizmusra okot adó világunkban szinte csak a tudomány táplálja pislákoló optimizmusunkat jövőnkkel kapcsolatban. Az új tudományos eredmények biztosítják civilizációnk fejlődését, ezek alkalmazása javítja életminőségünket, és ezek szabadítanak meg bennünket kínzó betegségeinktől, de ezek inspirálják az új kutatógenerációkat is mindig újabb felfedezésekre.
 2017-ben is számos jelentős tudományos eredménynek örülhettünk. Az egyik áttörés a génterápiával kapcsolatos, amelyhez már a 80-as évektől kezdődően nagy reményeket fűztek, gyakran túlzott elvárásokkal, de sikeres bevezetése sokáig váratott magára. A génterápia lényege nagyon egyszerű: genetikai betegségek kezelése, vagy megelőzése a sejtekben illetve szövetekben található hibás gének cseréjével, vagy célirányos módosításával. Megvalósításához azonban több évtizedes molekuláris genetikai kutatásokra és sokéves klinikai előkészületekre és tesztekre volt szükség. Ezek eredményeként, az USA Élelmiszerbiztonsági és Gyógyszerészeti Hivatala (FDA) 2017-ben végül három génterápiás eljárást engedélyezett az akut leukémiával, nyirokszervi daganattal, és vakságot eredményező szemhártya-gyulladással diagnosztizált betegek kezelésére. E három génterápiás kezelés igen hatékonynak bizonyult a klinikai tesztek során, amelyekbe pedig olyan betegeket vontak be, akik esetében a hagyományos kezelési terápiák egyike sem bizonyult hatékonynak. 
Emily Whitehead
Például a leukémia egyik változata – mely elsősorban gyerekkorban támad - ellen kidolgozott génterápia klinikai tesztjei során a kezelt betegek több mint 80 %-nál tünetmentes állapotot sikerült elérni. Ezt a kezelést elsőként 6 évvel ezelőtt, egy 6 éves kislányon, Emily Whiteheaden alkalmazták először. Ő ma egy 12 éves nagylány, és már 6 éve tünetmentes. A terápia egyetlen hátrányát a viszonylag súlyos mellékhatások jelentik, ezért a kezelést folyamatos orvosi ellenőrzés mellett alkalmazzák. 
A sikertörténet, úgy tűnik, hamarosan tovább folytatódik. Több mint 70 génterápiás eljárás kidolgozása és klinikai tesztelése folyik jelenleg. Két klinikai kipróbálás során fantasztikus eredményeket értek el a vérzékenység új, génterápiás kezelésével. Az egyik kezelésben 13 páciens közül 11-nél, egy másik teszt során pedig 10-ből 10 esetében megszűnt a vérzékenység. Lehet, hogy ez lesz a következő engedélyezett génterápiás eljárás. Úgy tűnik, elkezdődött a betegségek gyógyításának és megelőzésének új korszaka, a génterápia.

BOLDOG ÚJ ÉVET!


"Tanulj a tegnapból, élj a mának és reménykedj a holnapban. A legfontosabb azonban, hogy ne hagyd abba a kérdezést."
Albert Einstein

2017. december 25., hétfő

Kellemes Karácsonyi Ünnepeket!

Forrás: Cathy Reene








Kellemes Karácsonyi Ünnepeket 
kívánok!

Egy baba, aki 24 évre született

Emma Gibson
A legtöbb baba 9 hónapra jön a világra, de az amerikai Tennessee államban November 25-én született Emma Gibson nem mindennapi története majd 25 évre nyúlik vissza. Emma 1972-ben fogant egy ismeretlen házaspár mesterséges megtermékenyítési programjában, majd, mint fel nem használt embriót lefagyasztották. Több mint 24 évi, közel mínusz 200 fokon eltöltött várakozás után, idén márciusban ültették be édesanyja méhébe. A parányi „örökbe fogadott” embrió szabályos fejlődésnek indult, és tökéletes babaként érkezett meg, szülei nagy örömére.

Az eset további érdekessége, hogy az édesanya a beültetés idején 25 éves volt, tehát saját fogantatása csak mintegy 1.5 évvel előzte meg kislánya, Emma fogantatását. Jelenleg kicsi Emma tartja a lefagyasztottsági világrekordot, de még nem ismert, hogy ebben az állapotban az embriók meddig maradnak életképesek. Az eddigi tapasztalatok igen biztatóak, ezért reálisnak tekinthető, hogy a közeljövőben, biológiai korukat tekintve, akár édesanyjuknál is idősebb babák szülessenek.

2017. június 11., vasárnap

Föld népességének növekedése

A Föld népessége abban a pillanatban, amikor belekezdtem ennek a mondatnak a leírásába 7,510,863,840 volt a Worldometers valós idejű világstatisztikai weboldal szerint.
Számomra elképesztő az emberi populáció méretének robbanásszerű emelkedése az emberi történelem utolsó 200 évében. Ezt leginkább az mutatja, hogy mennyi idő alatt érte el a populáció a milliárdos ugrásokat:
1 milliárd             Ember kialakulása – 1800            
2 milliárd             1800 – 1930
3 milliárd             1930 – 1959
4 milliárd             1959 – 1974
5 milliárd             1974 – 1987
6 milliárd             1987 – 1999
7 milliárd             1999 – 2011
A populáció növekedésének mértéke egyébként az 1960-as években volt a legmagasabb, amikor elérte az évi 2%-os növekedést. Ez jelenleg 1,11%, tehát a növekedési ráta most csökkenőben van, de még így is évente mintegy 80 millióval leszünk többen. Ezt a növekedési trendet figyelembe véve az emberiség létszáma így fog alakulni:
8 milliárd             2024
10 milliárd           2056

Most, hogy ezt a rövid híradást befejezem, már 7,510,868,183-an vagyunk. 

2016. július 6., szerda

Génmanipuláció, mint tömegpusztító fegyver?




Miközben Nobel-díjas tudósok kiállnak a génmanipuláció mellett (lásd előző bejegyzést), James Clapper, az USA Nemzeti Hírszerzési Hivatalának igazgatója a tömegpusztító fegyverek között sorolja fel a génmanipulációt az éves világméretű fenyegetéseket értékelő jelentésében. Az „illusztris” listában Észak-Korea, Kína, Oroszország és Irán atomfegyvereit, valamint Szíria és Irak létező, vagy képzelt vegyi fegyvereit követi a genommanipuláció. A jelentésben nem szerepel egyetlen konkrét módszer sem, de a leírás alapján nyilvánvaló, hogy a genetikában forradalmi változásokat gerjesztő legújabb CRISPR-Cas9 alapú génmódosításról van szó. E technika viszonylagos egyszerűsége, nagy hatékonysága, precizitása, és nem utolsó sorban olcsósága az, ami nyugtalaníthatja a hírszerzőket. Eddig a génmódosítás csupán etikai kérdésként merült fel tudományos és társadalmi vitákban, ez most, Clapper úr meglepő jelentése után, egy meglehetősen vészjósló lehetőséggel egészül ki. Túlreagálása ez a tudomány gyors fejlődésének? Reméljük!
A CRISPR-Cas9 génmódosítás egyébként egy érdekes és fantasztikus lehetőségeket kínáló – Nobel-díjra érdemes – módszer, amit a kutatók szövegszerkesztőhöz hasonló módon használhatnak gének kivételére, betételére és tetszés szerinti módosítására a sejtekben. Felhasználásával megvalósulhat a személyre szabott gyógyítás és számos, nagy szenvedéssel járó betegségtől szabadulhatunk meg.



2016. június 30., csütörtök

Nobel-díjasok kiállása a GMO mellett


Június 29-én két Nobel-díjas tudós, Richard Roberts és Phillip Sharp, kampányt kezdett a genetikailag módosított organizmusok, azaz a GMO-k védelmében, külön kiemelve az aranyrizs jelentőségét. A kampány nyitányaként egy weboldalt hoztak létre, és nyílt levelet fogalmaztak meg a Greenpeace vezetőinek, amelyben kérik őket, hogy a rendelkezésre álló információ alapján vizsgálják felül GMO-ellenességüket, amivel többek között akadályozzák az aranyrizs termesztésének bevezetését.
Mint ismeretes, az aranyrizs a közönséges rizs olyan GMO változata, amely béta-karotint termel, ami az A-vitamin szintézisének kiindulási anyaga. Az A-vitamin hiánya gyermekek milliónak egészségét károsítja világszerte, vakulást és halált okozva, elsősorban Délkelet-Ázsia és Afrika szegény, főként rizsen élő lakosságában. Reális elképzelések szerint az aranyrizs jelentősen enyhíthetné az említett térségek lakosságának egészségügyi gondjait. Az aranyrizs – részben a Greenpeace GMO-ellenes tevékenysége miatt - jelenleg nincs forgalomban.
A nyílt levelet mára (azaz egy napon belül) már 108 Nobel-díjas támogatja aláírásával, és bárki csatlakozhat kezdeményezésükhöz.


2016. február 23., kedd

15 éves az ember molekuláris történelemkönyve


15 évvel ezelőtt, ebben a hónapban közölte a két legrangosabb tudományos folyóirat, Nature és Science, a Humán Genom Projekt korszakalkotó teljesítményét: az emberi genetikai állomány (csaknem) teljes DNS-szekvenciáját. Az évfordulóval kapcsolatosan talán érdemes feleleveníteni, hogy a Humán Genom Projekt egy nagyszabású, 3 milliárd dollárt felemésztő, nemzetközi összefogással végrehajtott projekt volt, amely hivatalosan 1990-től 2003-ig tartott. Ennek során meghatározták az emberi örökítőanyag, a DNS bázis-összetételét, és azonosították a benne található géneket. Bizonyossá vált, amit genetikai és biokémiai adatokból jó közelítéssel becsülni lehetett, hogy az emberi genom mintegy 3.2 milliárd bázispárból áll, és nagyjából 21500 fehérjekódoló gént tartalmaz. Érdekes, hogy a kódoló rész a genomnak csak kb. 1.5%-a. Emellett még további 10%-nak van valamilyen biológiai funkciója, így a genom majd 90%-a funkció nélküli lom (junk) DNS.

Természetesen 15 év túl rövid ahhoz, hogy átfogó képet kapjunk a Humán Genom Projekt jelentőségéről, azért néhány területen már teljesen nyilvánvaló hatása. Az első szembetűnő hatása közvetlenül a DNS szekvenálási technológiára volt, amely ennek eredményeként sokkal hatékonyabb, gyorsabb és olcsóbb lett. Mindez nagyon rövid idő alatt, tulajdonképpen a projekt futamideje alatt, majd az azt követő 5-6 évben valósult meg. 1990-ben használt szekvenálási módszerrel ~25000 bázispárnyi szekvenciát lehetett meghatározni egy hét alatt (evvel a teljesítménnyel a humán genom szekvenciájának a meghatározása több mint 2400 évet vett volna igénybe), 2000-re ez a teljesítmény 5 millió bázispár/hét-re emelkedett, jelenleg pedig már több mint 250 milliárd bázispár/hét teljesítménynél tartunk. Ennek eredményeként a szekvenálás költsége is meredeken zuhant: ma már az eredeti összeg milliomod részébe kerül egy teljes genom szekvenálása. Ennek a fejlődésnek köszönhető, hogy az emberi genom mellett már több mint 5000 faj teljes genomszekvenciája vált ismertté. 

Az összes gén szekvenciájának ismeretében remélhető volt, hogy szisztematikus módon azonosíthatók lesznek a humán betegségeket okozó mutációk és rendellenességek. Ezek azonosítása a Humán Genom Projekt előtt igen időigényes és drága volt, ezért az 1990-es évek elejéig csak néhány tucat Mendeli öröklődést mutató betegséggént azonosítottak. A genomszekvencia ismeretében és segítségével a mendelező betegséggének azonosítása felgyorsult, és ma már több mint 3000 ilyen gént ismerünk, és 1000 fölötti azoknak a géneknek a száma, amelyek többfaktoros öröklődésű betegségekhez kapcsolhatók. Ezek ismeretében elkezdődhetett a humán betegségek új, hatékony diagnosztizálásának és egyénre szabott terápiájának kifejlesztése.

A Humán Genom Projekt jelentősen kibővítette az emberi faj eredetével és történelmével kapcsolatos kutatások eszköztárát is avval, hogy a régészeti leletek mellett, lehetővé tett DNS-szekvencia vizsgálatokat is. Korábban azt hittük, hogy az ember történelem jelentős részéről nem rendelkezünk közvetlen, írásos emlékekkel. Mára azonban - jelenlegi és archaikus populációk, valamint közel rokon fajok DNS-ének szekvencia-analíziséből - egyre inkább nyilvánvalóvá válik, hogy a sejtjeinkben található DNS maga, történelmünk írásos emléke. Hozzáértő olvasásától okkal remélhető az emberi evolúció főbb eseményeinek rekonstrukciója.